ENTREVISTA SOBRE SÍNDROME DE ANGELMAN

Oi pessoal!

Desta vez gostaríamos de voltar ao assunto do Papo de Mãe exibido em 29/05 - Doenças Raras -, para publicar esta entrevista com a Adriana Ueda, convidada presente no programa e mãe do Guille, portador da Síndrome de Angelman.
Muitas pessoas ficaram interessadas em saber mais sobre esta doença e por este motivo fizemos esta entrevista exclusiva para o blog. A propósito, o programa foi muito comentado e recebeu muitos elogios. Quem ainda não assistiu pode conferi-lo clicando aqui.
Fiquem agora com a entrevista. É muito esclarecedora. Vale a pena ler do início ao fim. Desde já agradecemos à Adriana por compartilhar conosco sua experiência!

Guille, filho da Adriana

Clarissa – Blog Papo de Mãe: Adriana, como você descobriu que seu filho era portador da Síndrome de Angelman?

Adriana Ueda: Em 7 de julho de 1998, na Maternidade Santa Joana, em São Paulo, nasceu meu querido e ansiosamente esperado bebê, Guilherme Ueda Skuplik, o Guille. Uma criança perfeita, saudável, cujo APGAR foi 9 e 10. Durante os primeiros meses ele teve apenas problemas comuns aos bebês: cólicas, resfriado, e coisas assim. Eu estava muito feliz e realizada com o meu filho. Por volta do 6º para o 7º mês, algumas pessoas diziam que ele já deveria estar rolando na cama sozinho, ou sustentando o tronco. Por outro lado, muitas diziam que cada criança tem seu tempo e eu deveria esperar. O tempo passou, passou e ele não progredia. 

Levei-o a um neuropediatra que pediu uma série de exames: hemogramas, Ressonância Magnética (RM), eletroencefalogramas (EEG), Tomografia computadorizada (TC) e apenas verificou-se que ele tinha uma pequena má formação no cérebro, que talvez fosse a causa do problema dele. Por fim o neuropediatra me disse que ele tinha alguma deficiência intelectual, sem saber exatamente o que poderia ser, foi classificado como PC – Paralisia Cerebral. Como o hemograma apresentou uma leve alteração na proteína lisinúrica (o que muito tempo depois fiquei sabendo, é algo relativamente comum em descendentes de orientais) fomos encaminhados ao então chamado Centro de Referência em Erros Inatos do Metabolismo (CREIM) da Universidade Federal de São Paulo - Escola Paulista de Medicina. Uma vez lá, tínhamos esperança de que teríamos o diagnótico preciso do problema do Guille, pois o CREIM (atual IGEIM - Instituto de Genética e Erros Inatos do Metabolismo) sempre obteve resultados excepcionais, especialmente nos casos de erros metabólicos. O diagnóstico que nos passaram era que, como ele não metabolizava a proteína lisinúrica, começaria a haver um acúmulo de amônia no organismo dele e este excesso de amônia acabaria por provocar uma desmielinização no cérebro dele. Com o tempo, a perda da mielina acabaria fazendo com que o cérebro dele parasse de conseguir controlar as funções mais básicas, como comer, evacuar e até mesmo respirar!

Ele começou a tomar Citrulina (um aminoácido que ajuda a eliminar o excesso de amônia) e iniciou uma dieta alimentar restritiva de proteínas, extremamente severa, na esperança de adiar os efeitos progressivos e degenerativos deste erro metabólico. Após 1 ano nesta dieta, onde a comida dele era pesada em balança de precisão, e era só um pinguinho de comida, não percebemos qualquer melhora no quadro dele - ao contrário, o Guille entrou num quadro de desnutrição absurdo! Era pele e osso. Foi quando minha mãe e eu, depois de muito pensar, decidimos: “Chega de dieta! Se for para morrer aos 7 anos e não aos 10 anos, como eles haviam estimado, que seja aos 7 anos e comendo o que quiser”. Ele já estava com 4 anos nesta época…

E então comecei uma nova busca, atrás de respostas, tratamentos e possibilidade de cura. Ele já fazia fisioterapia, equoterapia, hidroginástica, terapia ocupacional, tudo que podia ser feito para ajudá-lo. Escaneei todos os exames do Guille, inclusive as RM, TC, EEG’s – e comecei a entrar em contato com todos os hospitais mundo afora, centros de estudos, faculdades e universidades, dos Estados Unidos até a Finlândia! Passava meus dias no trabalho e as noites em frente do computador, buscando por um e por outro que pudesse me dar uma luz.

A Dra. Alessandra Freitas que na época trabalhava na Neurologia do HC/SP, certa vez nos disse que suspeitava que ele tivesse Síndrome de Angelman. Comecei a perguntar nestes mesmos centros de estudos, hospitais e universidades sobre tal possibilidade. Até que um dia, uma médica chefe da Clínica Mayo nos Estados Unidos sugeriu que eu o levasse ao Dr. Fernando Kok, aqui mesmo em São Paulo, dizendo que se havia alguém que pudesse nos ajudar, seria ele. Imediatamente, marcamos uma consulta com o Dr. Fernando e após alguns minutos examinando o Guille, nos disse: “Esse menino tem a Síndrome de Angelman, com certeza.” Síndrome do quê??!! Confirmando o que a Dra. Alessandra já havia suspeitado, ele nos explicou brevemente o que era a Síndrome de Angelman (SA), mas por garantia, pediu que fizéssemos exames genéticos, no Instituto Genoma da USP. Ficamos “perdidos” tentando assimilar as informações, e fomos coletar sangue dele para os exames genéticos. Claro que neste meio tempo me embrenhei na internet buscando todas as informações sobre a SA disponíveis – e tudo que era descrito correspondia exatamente ao quadro do Guille.

E qual não foi a surpresa quando o exame genético deu negativo para SA!!! Eu não podia acreditar naquilo!! A Dra. Célia Koiffmann (uma cientista espetacular), geneticista do Instituto Genoma veio conversar conosco e disse que foram feitos os exames chamados METILAÇÃO e o FISH que acusam cerca de 70% dos casos de SA, porém existem casos em que estes exames não acusam o problema, e é necessário um exame mais específico, que infelizmente o Genoma não fazia. Além dos casos que eles chamam de “zona sombria”, onde não há anormalidades para os quais o mecanismo genético de manifestação é desconhecido. Para nosso espanto, em julho de 2009, recebi um telefonema da Dra. Célia Koiffmann que me deu uma informação bombástica: o exame do Guille finalmente tinha dado positivo para SA! Mas como assim??!!

A Dra. Mônica Varela, também do Inst. Genoma, em sua tese de pós- doutorado realizou exames em pacientes que tinham todas as características da AS, mas que os exames até então haviam dado negativo. Ela realizou um exame de análise molecular do sequenciamento genético, e BUM! Positivo para mutação no gene UBE3A... Eu quase não acreditei que depois de 8 anos, por fim, vinha a confirmação do exame genético!!

Clarissa – Blog Papo de Mãe: Quais são as características desta síndrome e os cuidados que os portadores necessitam?

Adriana Ueda: 70% dos casos da SA é de deleção, perda de material genético no cromossomo 15 herdado da mãe. O caso do Guille é diferente: ocorreu uma mutação na seqüência genética, e só ocorre em 8% dos casos. Mas todos eles possuem: atraso do desenvolvimento motor e intelectual, funcionalmente severo; ausência de fala com uso de nenhuma ou quase nenhuma palavra apesar da capacidade de compreensão ser maior do que a de expressão verbal; problemas de movimento e equilíbrio, pouca coordenação dos movimentos musculares voluntários ao andar e/ou movimento trêmulo dos membros, possuindo um caminhar com braços levantados e flexionados; é freqüente qualquer combinação de riso e sorriso, uma “gargalhada neurológica” com uma aparência feliz (embora em alguns momentos este sorriso permanente seja apenas uma expressão motora, e não uma forma de comunicação), associada a uma personalidade facilmente excitável, com movimentos aleatórios das mãos, hipermotrocidade e hiperatividade, dificuldade de atenção; crises convulsivas; dificuldades para dormir, com sono intercortado; transtorno do Espectro Autista, variando de leve a severo; hipopigmentação da pele e cabelos – em geral possuem a pele mais clara que os pais, com olhos e cabelos claros nos casos de deleção; hipersensibilidade ao calor; muitos deles apresentam estrabismo.

Outros distúrbios secundários também podem ocorrer. Por conta desta série de problemas, as crianças precisam tomar medicação anticonvulsivante, medicação para controlar a hiperatividade e também medicação para dormir. Paralelamente, e tão importante quanto a medicação, são as terapias: fisioterapia, hidroterapia, equoterapia, terapia ocupacional, fonoaudiólogo, e outras tantas terapias que ajudem no desenvolvimento neuropsicomotor. Em muitos casos é necessário o uso de óteses (goteiras), cirurgias para corrigir o estrabismo, uso de Botox na musculatura das pernas a fim de evitar uma cirurgia no tendão do calcanhar, pois eles tendem a caminhar nas pontas dos pés, como “pés de bailarina”.

Clarissa – Blog Papo de Mãe: Quais são as dificuldades que os pais de um portador de uma doença rara costumam enfrentar? Vocês se sentem excluídos pela sociedade?

Adriana Ueda: São muitas as dificuldades que os pais de crianças com síndromes genéticas raras, especialmente as que causam deficiência intelectual severa têm que enfrentar. Já começa na aceitação da doença do filho, a chamada “fase do luto”. Algumas mães aceitam com mais facilidade, outras permanecem na fase de “negação” do problema. Mas, independentemente do estado psicológico dos pais, as crianças precisam iniciar o mais breve possível as terapias, não apenas para que desenvolvam suas potencialidade, mas até para que não atrofiem os músculos, tendões; para que não desenvolvam problemas gástricos causados pelo refluxo, etc. São muitas as terapias e outro grande problema é o gasto com o atendimento. O sistema público de saúde possui projetos e trabalhos de reabilitação, mas no caso de nossos filhos, o caso é de HABILITAÇÃO. Eles precisam aprender tudo, desde engolir a água sem engasgar até o balanço do caminhar humano. É quase inacreditável que um problema genético tão pequeno traga conseqüências tão graves. Eles são como páginas em branco esperando para serem escritas.

Enquanto eles são pequenos, a sociedade e mesmo amigos e familiares não percebem muito a deficiência, porém, conforme eles vão ficando maiores, a diferença fica muito perceptível, especialmente a deficiência intelectual. A sociedade está aprendendo a lidar e aceitar os deficientes físicos, visuais, surdos, etc., mas os deficientes intelectuais ainda são vistos de forma diferente. As pessoas não gostam que eles se aproximem de seus filhos (como se fosse uma doença contagiosa), as crianças não querem brincar com eles, e nós pais, acabamos ficando aparte das outras mães, já que nossos desafios e problemas são outros além de notas baixas na escola ou preocupação com o uso indevido da internet!

Já ouvi muitas pessoas dizerem que eles são um “fardo” para os pais e para a sociedade, pois além de não produzirem nada, não geram renda e, ao contrário, só dão despesa!! Este talvez seja o maior absurdo que já ouvi. Qual criança sem problemas, teria que fazer tantas terapias, gerando emprego para profissionais ligados a saúde? Qual criança usaria fraldas até 7, 8 anos, alguns até já adultos? Quantas vezes uma criança sem deficiência precisa fazer exames, ir a médicos, comprar remédios de uso contínuo, como os nossos? Em tudo isso há impostos sendo recolhidos, geração de empregos, aquecimento no mercado de produtos especializados e específicos. Países como Estados Unidos e outros tantos na Europa se deram conta do grande filão que é o mercado para deficientes intelectuais. Existe um enorme investimento em pesquisa e desenvolvimento em todas as áreas, pois sabem que estas crianças serão “consumidores” para o resto da vida.

As crianças com deficiência intelectual e seus pais são excluídos sim! Por mais que queiram dizer o contrário, é muito raro ver políticos, artistas e grandes empresários sendo fotografados com deficientes intelectuais. Posar ao lado de um deficiente físico que ganha medalhas nas paraolimpíadas ou deficientes visuais que são exímios artistas é sinônimo de superação. Já ser visto ao lado de um deficiente intelectual, especialmente se sua aparência já imediatamente delatar esse problema, não é tão bonito. Ainda ouvimos chamarem nossas crianças de retardados, lesados, bobinhos, doidinhos...

Clarissa – Blog Papo de Mãe: Qual a importância da união entre famílias de portadores das síndromes raras? Fale um pouco sobre a ACSA.

Adriana Ueda: Apesar de cada criança ser diferente da outra, em algumas coisas eles são idênticos, seja no problema, seja no comportamento. A SA só foi descoberta na década de 60 e ficou sem ser estudada até os anos 80. Então, além de ser muito recente ainda é uma doença rara. São poucas as informações e especialistas para a SA, sendo que, na maioria das vezes, os maiores progressos são obtidos pelo esforço dos pais. É quando o contato entre famílias com um Angelman é importante. O benefício para as mães (principalmente) é incrível – ela deixa de se sentir excluída, pois o que ela sente e diz, não é novidade para ninguém. A mãe que se sentia culpada pelo problema do filho percebe que não há de se falar em culpa; ela percebe que não é apenas o seu filho (a) que não consegue fazer determinada coisa. Outras mães dão incentivo, dicas, sugestões do que funcionou para seus filhos – esta troca de informação e experiência é muito benéfica para todos. Pessoas que não convivem com uma criança com problemas intelectuais, convulsões, que não andam nem falam, não têm idéia do peso desta carga que uma mãe de deficientes carrega em silêncio. Já quando encontram outras famílias com as mesmas preocupações e angústias, sentem-se livres para desabafar. Ainda melhor, elas podem ver outras crianças realizando coisas e percebem que se um conseguiu, o seu filho também poderá conseguir.

Quando eu soube do problema do Guille, imediatamente busquei ajuda na internet, e descobri que havia uma comunidade no Orkut chamada Síndrome de Angelman. Naquela época, éramos poucas mães e só ficávamos trocando idéias e relatando experiências. De poucos anos para cá (cerca de 4 a 5 anos) verificamos um grande número de mães participando da comunidade; houve um aumento significativo no nº de casos diagnosticados precocemente. De repente, vimos que todas enfrentávamos os mesmo problemas em qualquer parte do Brasil e do exterior e sentimos que já não bastava apenas trocar experiências, mas fazer algo objetivamente. Foi quando em 17 de outubro de 2009, fundamos a ACSA – Associação Comunidade Síndrome de Angelman, justamente por sermos todas vindas desta comunidade do Orkut. Foi um embrião eletrônico, um bebê virtual que nasceu, da vontade de mães por maior visibilidade para a AS, as crianças e, especialmente, as necessidades deles. Sou a presidente da ACSA desde sua fundação e apesar de ainda jovens e iniciantes, temos conquistado grandes vitórias – ainda que para a população em geral possa parecer mínima. Só a divulgação e esclarecimento sobre a SA junto aos médicos e profissionais de saúde já é um grande passo, já que em sua maioria, desconhecem esta síndrome, como tantas outras síndromes raras. Se esta divulgação ajudar a fechar o diagnóstico de uma criança que seja, já é uma vitória. Além do trabalho junto aos órgãos públicos, como a Sptrans, que já incluiu a SA no cadastro de beneficiados pelo Bilhete Único, e a Secretaria de Saúde de São Paulo, que atualizou seus registros e incluiu o CID da SA, que já existia na OMS (Organização Mundial de Saúde) desde 2007, mas no Brasil ainda não haviam sido atualizados os novos CIDs.

Não é uma tarefa fácil criar e manter uma associação – até o momento não temos qualquer patrocínio ou apoio. Todas as despesas com material de divulgação é pago com dinheiro dos pais, e ainda que estas despesas sejam pequenas para empresas, é pesada para os bolsos das famílias que já têm gastos com terapias, médicos, medicamentos, escolas especializadas, além das despesas normais de uma casa. É uma busca constante, um esforço quase hercúleo, mas pelos nossos anjos, vale a pena qualquer sacrifício.

Clarissa – Blog Papo de Mãe: Que mensagem que você gostaria de deixar para os familiares de portadores de doenças raras e, principalmente, para a sociedade em geral?

Adriana Ueda: Eu diria que todas as pessoas com doenças raras, deficiência física ou intelectual têm suas limitações, porém não sabemos até onde vai este limite! Então, temos que insistir, persistir e nunca desistir. Também diria que, apesar das limitações e comportamento, eles não são bebês e não devem ser tratados como tal – eles precisam conviver em sociedade e, especialmente, ter a noção de como se comportar da melhor forma, pois a sociedade já tem a propensão a excluí-los e se não impusermos limites e educação comportamental, mais ainda eles serão excluídos. A sociedade também tem muito a aprender. Uma coisa que me deixa muito irritada, é quando me dizem que o Guille é uma “benção” para mim; ele é um “presente de Deus”, um “anjo que nos foi confiado”... “que somos mães especiais escolhidas por Deus”... Aí eu pergunto a quem me diz isso: -“Você gostaria de ter um filho assim? Ou um neto? Você pediria a Deus que seu filho fosse um anjo e receber este presente de Deus?” Claro que não – tudo o que queremos durante a gravidez é que eles nasçam saudáveis!! Então quem fala essas coisas, até pode pensar que está ajudando, ou consolando, mas não está! Esse discurso me parece hipócrita quando confrontado com a verdade nua e crua...

Eu diria aos pais com filhos deficientes que, enquanto não temos um diagnóstico, a impressão que temos é de estarmos à deriva num mar turbulento; ao recebermos o diagnóstico, é como chegar a uma ilha, que por mais inóspita e desconhecida que seja, é terra firme, e podemos começar uma outra jornada. E para aqueles que ainda não possuem o diagnóstico, que continuem nadando e lutando, pois cedo ou tarde chegarão ao seu destino, seja ele qual for.

Eles são seres muito especiais, no sentido em que, nunca se voltarão contra nós por maldade; sempre nos amarão, mesmo quando estivermos velhos, feios, doentes, sem dinheiro e sem pedir nada em troca; dependem de nós, tanto quanto dependemos deles. Eles trazem o melhor de nós à tona – o que se acha fraco encontra coragem para lutar contra o mundo; o tímido ergue sua voz para defender sua prole, o impaciente aprende a ter calma e paciência. E mais que tudo, aprendemos o sentido estrito da palavra desapego a coisas materiais que antes achávamos tão importantes e vitais, e que agora são bobagens. Nossas expectativas, sonhos e planos mudam radicalmente; a vitória é ver seu filho conseguir comer sozinho com as próprias mãos, ou caminhar ainda que de forma insegura. Descobrimos que temos uma força interior que desconhecíamos e, sobretudo, descobrimos como podemos amar tão incondicionalmente alguém, superando os próprios problemas, dores e doenças. No começo nos perguntamos como será nossas vidas com eles – no final nos perguntamos como poderíamos viver sem eles!!!

Para maiores informações sobre a Síndrome de Angelman, acessem:

Blog do Guille - Convivendo com a Síndrome de Angelman
Comunidade do Orkut  - Síndrome de Angelman
Site Boa Saúde
ASF - Angelman Syndrome Foundation
FAST Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics