Pessoal, vamos interromper temporariamente a sequência de postagens sobre mães empreendedoras para publicar este "SOS" referente ao assunto da semana passada – doenças raras. Mas em seguida já voltaremos ao assunto da semana. Continuem ligados!
QUEM PERGUNTA: a telespectadora Andréa
"Boa noite, Dra Cecília. Meu nome é Andréa, sou de Piracicaba/SP, tenho 30 anos e uma filha chamada Isabela, a qual foi diagnosticada com uma síndrome rara chamada Young Simpson. Solicito a gentileza de saber se é possível receber informações desta síndrome, se a Dra conhece ou qual site posso acessar? Aguardo ansiosa pela resposta. Muito obrigada."
QUEM RESPONDE: Dra Cecília Micheletti, médica pediatra e delegada brasileira da Fundação GEISER (Grupo de Enlace, Investigación y Soporte de Enfermedades Raras de Latino América). Participou como especialista convidada no Programa Papo de Mãe sobre Doenças Raras exibido em 29.05.2011.
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| Dra Cecília Micheletti |
"Olá Andréa! Essa síndrome foi descrita pela primeira vez recentemente (1987), não que não existisse antes, mas nesse momento é que dois médicos associaram as alterações encontradas em uma menina e concluíram tratar-se de uma síndrome. ("por acaso" o nome desses médicos eram Dr. D. Young e Dr. K. Simpson). Ainda não tem-se certeza da herança desta doença, mas alguns estudos relatam a possibilidade de ser autossômica recessiva. Não encontrei literatura em português que pudesse lhe passar. Mas o ideal é que faça acompanhamento e tire suas dúvidas com um geneticista. Caso necessite de algum outro auxílio (inclusive de manter contato para conversar sobre dúvidas e indicações de serviços próximos à sua região) pode entrar em contato com o Instituto Canguru pelo e-mail [email protected]. Abraços."
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