NOTAS DO PROGRAMA SOBRE DOENÇAS RARAS

• Dia 29 de fevereiro é o dia mundial das doenças raras. Mas como o dia 29 só existe em anos bissextos, as comemorações se dão também no dia 28 de fevereiro.

• Existem mais de 7 mil tipos de doenças raras catalogadas e a estimativa é que elas atinjam de 6% a 8% da população mundial.

• 80% das vítimas de síndromes raras têm origem genética, mas também existem doenças raras de origem infecciosa e alérgica. A maioria das doenças raras são graves, incuráveis, crônicas, frequentemente degenerativas e progressivas.

• 75% das doenças raras atingem crianças. A maioria leva anos para chegar ao diagnóstico correto. 50% são diagnosticados tardiamente.

• Menos de 10% das síndromes raras contam com tratamentos específicos. Segundo a Sociedade Brasileira de Genética Médica, a anemia falciforme, a distrofia muscular e o autismo são os tipos de doenças raras que mais atingem os brasileiros.

• A Portaria que institui a Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica no Sistema Único de Saúde, assinada em 2009, não foi colocada em prática. O projeto melhoraria a assistência a pacientes com doenças raras. Segundo o Ministério da Saúde, hoje, o governo oferece 149 medicamentos para o tratamento de 79 síndromes raras.

• O Manifesto pela Vida é um movimento pela regulamentação do Projeto de Genética Médica (Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica). Somente depois de sua regulamentação, ele permitirá que pessoas com doenças genéticas e raras tenham acesso pela rede pública de saúde a aconselhamento genético, exames de diagnóstico e tratamento, além da criação de centros de referência para tratamento em todas as regiões do país. Para assinar o manifesto acesse: http://www.manifestopelavida.com.br/

• O trabalho dos médicos geneticistas é fundamental para o avanço das pesquisas. Entretanto, atualmente, no Brasil, eles são em menos de 200. Cerca de 85% estão concentrados nas regiões sul e sudeste. Estima-se que a fila de espera para passar em consulta com um médico geneticista possa chegar a um ano, em média.

• A Orphanet é um portal de referência para informação sobre doenças raras e medicamentos. O site disponibiliza um inventário de síndromes raras e informação para mais de 6 mil doenças. A Orphanet é liderada por um consórcio de cerca de 40 países e o endereçoeletrônico é o http://www.orpha.net/.
Fonte: Programa Papo de Mãe exibido em 29.05.2011

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DICA DE LEITURA

BERLENDIS & VERTECCHIA EDITORES TRAZ AS PERIPÉCIAS DO MUNDO ANIMAL PARA OS LIVROS

Chega às Livrarias a obra ’Auau miau piu-piu’, ganhadora dos prêmios Sorciéres e Pitchou na França

A obra retrata de forma lúdica e divertida o comportamento, as ações, forma de agir e os lugares preferidos dos cachorros, gatos e passarinhos, além das peripécias diárias de cada um. Com cores vibrantes, traços precisos e criativos e indicações das sonoridades emitidas pelos animais, o livro ‘Auau miau piu-piu’ propicia a aprendizagem do pequeno leitor, que além de se divertir com a animada história irá conhecer de forma descontraída um pouco mais do mundo animal.
Sobre a autora: Cécile Boyer nasceu em Paris em 1981. É designer gráfica e ilustradora e sempre trabalhou com atividades ligadas ao mundo da infância: cenografia, fotografia, design têxtil e gráfico. Auau miau piu-piu é seu primeiro livro como autora. A obra venceu os prêmios Sorciéres e Pitchou (França) e obteve Menções Honrosas ao posto de ‘Opera Prima’ na Feira Internacional do Livro Infantil de Bolonha de 2010.